Il 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita e coordinata a livello internazionale per accendere l’attenzione sul dramma clinico, sociale e umano vissuto da milioni di persone nel mondo.
Questa ricorrenza ricade ogni anno il 28 febbraio (o il 29 negli anni bisestili) proprio per simbolizzare la rarità stessa di queste condizioni cliniche.
Le malattie rare includono oltre 6.000 patologie diverse, spesso difficili da diagnosticare, con sintomi complessi, prognosi variabili e impatti profondi sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Fibromialgia: una realtà clinica riconosciuta
La fibromialgia (FM) è definita in letteratura come una sindrome da sensibilizzazione centrale caratterizzata da dolore muscoloscheletrico diffuso e cronico associato a sintomi quali affaticamento, disturbi del sonno, difficoltà cognitive e altre manifestazioni somatiche.
Questa condizione, pur non essendo “rara” nel senso epidemiologico più stretto, è spesso sotto diagnosticata e richiede un approccio clinico multidisciplinare per la gestione del dolore, della fatica e dei sintomi associati, con percorsi terapeutici spesso personalizzati e integrati.
Sensibilità Chimica Multipla (MCS): un quadro clinico complesso
La sensibilità chimica multipla (MCS) è descritta in alcuni studi clinici come un disturbo multisistemico in cui l’esposizione ad agenti chimici (anche a livelli ben al di sotto delle soglie generalmente tollerate dalla popolazione) può innescare sintomi sistemici in differenti organi e apparati.
Nonostante la controversa classificazione clinica di MCS – e la mancanza di un consenso unanime sulla sua eziologia o codifica nosologica – è documentato in letteratura che persone che riferiscono questa condizione riportano frequentemente reazioni a stimoli ambientali chimici e multisistemici.
La mia testimonianza: vivere bene nonostante tutto
Io stesso convivo da anni con un quadro clinico complesso –racconta Carlo Calcagni, Colonnello del Ruolo d’Onore dell’Esercito Italiano, Vittima del Dovere, Ferito e Mutilato in Servizio– conseguente ad una massiccia contaminazione da metalli pesanti e radiazioni (28 tipologie diverse, tra cui cesio, uranio e torio radioattivi), che ha causato: cardiopatia, mielodisplasia, epatopatia, fibrosi polmonare con insufficienza respiratoria, encefalopatia tossica, polineuropatia cronica, degenerativa ed irreversibile, con sclerosi e Parkinson, nonché con fibromialgia e sensibilità chimica multipla (MCS).
Nonostante le difficoltà, voglio testimoniare che si può vivere pienamente nonostante condizioni croniche complesse. Le condizioni come FM e MCS, pur con sfide cliniche non banali, non devono essere motivo di rinuncia alla vita, ai propri valori e ai propri sogni.
Il mio percorso è stato caratterizzato da:
– un allenamento fisico costante e adattato,
– percorsi terapeutici personalizzati e farmacologici,
– un impegno quotidiano verso la resilienza personale,
– e una volontà incrollabile di vivere e contribuire, nonostante tutto.
La sofferenza non è mai una scelta, ma la risposta di vita può esserlo: vivere con coraggio, dignità e speranza nonostante condizioni croniche complesse è possibile e merita di essere raccontato.
Un messaggio per tutti
In occasione di questa Giornata Mondiale delle Malattie Rare, voglio ribadire:
– La forza sta anche nel chiedere aiuto e nel creare reti di supporto.
– La diagnosi e l’assistenza tempestiva sono diritto di tutti i pazienti.
– Una gestione clinica multidisciplinare è fondamentale per migliorare la qualità di vita.
Le malattie rare non sono invisibili: sono persone che lottano ogni giorno, che crescono nella resilienza e che trasformano la difficoltà in significato.
Mai arrendersi, nonostante tutto e tutti, costi quel che costi.
Di Redazione
