Colpisce la macula della retina causando una perdita graduale della visione centrale, che non porta alla cecità , ma rende impossibili le normali attività quotidiane come leggere, guidare o riconoscere i volti. Parliamo della maculopatia incurabile (o degenerazione maculare senile) una patologia progressiva della retina, per cui ancora non esiste una cura definitiva, ma dei trattamenti nuovi e promettenti. Alcuni sono più invasivi come la terapia genica, che può essere impiantata soltanto tramite intervento chirurgico, ed altri meno invasivi, perché si basano sull’utilizzo di raggi infrarossi ed impulsi elettrici.
Come si presenta la maculopatia incurabile
La maculopatia è una malattia degenerativa che coinvolge la parte centrale della retina, che sarebbe appunto la macula, responsabile della visione nitida e dettagliata. In questo modo si viene a determinare una progressiva perdita della visione centrale, spesso bilaterale, che limita fortemente la funzione visiva. Inoltre, in base alla causa che provoca la malattia si vengono a configurare diversi tipi di malculopatia: senile, diabetica, genetica, ecc… Ciascun tipo può presentarsi in forma umida o secca. La più comune è la maculopatia secca (atrofica), perché è legata all’età e colpisce circa 1 milione di italiani, con 63.000 – 80.000 nuovi casi l’anno. La maculopatia umida, invece, è più rara e riguarda soltanto il 15% dei casi totali.
Luci e laser per curare la maculopatia incurabile secca
In Europa manca ancora una cura per l’atrofia geografica, la forma più grave di maculopatia secca, la degenerazione maculare senile più comune e diffusa. Ma è stato scoperto che i laser a infrarossi (fotobiomodulazione) sono in grado di stimolare la retina, così come delle lievi correnti elettriche (iontoforesi) che, rilasciate sulla superficie dell’occhio, riescono a spingere al suo interno degli agenti antiossidanti. Queste due tecniche mininvasive stanno aprendo la strada a nuove possibilità di trattamento della malattia nella sua forma intermedia, in cui la degenerazione maculare è caratterizzata dalla presenza di drusen, dei piccoli depositi di colore giallo o bianco costituiti da un materiale proteico e lipidico che si formano sotto la retina.
«Nel tempo, la malattia può evolvere verso l’atrofia geografica, la fase avanzata della forma secca, in cui si verifica una perdita irreversibile dei fotorecettori e della visione centrale. Intervenire in questo stadio più precoce è cruciale per rallentare l’evoluzione verso le forme avanzate ed è proprio in questa fase che fotobiomodulazione e iontoforesi si stanno affermando come opzioni promettenti per rallentare la progressione della maculopatia secca», sottolinea Stanislao Rizzo, presidente di Floretina ICOOR, direttore del dipartimento di Oculistica del Policlinico “A. Gemelli IRCCS” e ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica di Roma.
A dimostrarlo ci sono tre studi pubblicati di recente sulla rivista “Eye” del gruppo Nature, su “Current Ophthalmology Reports” e sul “Journal of Biophotonics”. I tre lavori hanno valutato efficacia, sicurezza e tollerabilità delle terapie evidenziando come questi due trattamenti possano aprire la strada a una migliore gestione della malattia.
Terapia genica sperimentale per trattare la maculopatia umida
È arrivata l’anno scorso in Italia la nuova terapia genica per la maculopatia umida, che permetterebbe, con un solo impianto, di conservare la vista dei pazienti. Anche se meno comune, la maculopatia incurabile in forma umida è causata dalla formazione di vasi sanguigni sotto la retina ed è più aggressiva. La nuova terapia genica sperimentale è stata eseguita, per la prima volta nel nostro Paese, al “Sant’Anna” di Cona (Ferrara) su una signora di 76 anni.
Fino all’anno scorso la maculopatia umida è sempre stata trattata con iniezioni intravitreali di farmaci detti anti-VEGF. È una terapia efficace, ma richiede al paziente di sottoporsi a iniezioni fatte all’interno dell’occhio con cadenza mensile, spesso per il resto della vita. Ciò comporta un notevole impegno sia per i pazienti che per le strutture sanitarie. Da qui la necessità di sviluppare nuove terapie che possano ridurre o eliminare il carico delle continue punture intravitreali.
La terapia genica, che è ancora in corso di sperimentazione a Ferrara, prevede la somministrazione di un vettore virale che trasporta nelle cellule del paziente le istruzioni genetiche per la produzione delle proteine anti-VEGF. In questo modo, le cellule della retina diventano in grado di produrre in maniera autonoma tali proteine, eliminando la necessità di iniettarle nell’occhio a cadenza mensile. L’AOU di Ferrara è tra i primi centri in Europa a partecipare a questa sperimentazione, avviata negli USA e adesso estesa anche ad altri Paesi europei.
Sonia SabatinoÂ
